متلازمة داون

ذوي متلازمة داون

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذه الصورة]هو مرض صبغوي ينتج عن خلل بسبب زيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) مما يسبب تغيرا. وكلمة داون تشير الى اسم طبيب بريطاني الذي وصف ولاحظ تلك الصفات للمرة الاولى عام 1866 و اسمه جون لانجدون داون .
و تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في اداء العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل.
ومن الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن.
ويوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف العائلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.

الصفات و المميزات :
يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن, وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية, وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين, وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد.

أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم قدرات عقلية محدودة ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50)وعالي.

مما تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.

والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية. برغم أنه إلى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.

النمو المعرفي:
يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تداخلية.

ان نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم كل حالة على حدة. بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.

تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين:
- فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.
- المهارات الحركية الدقيقة تتأخر وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر. وقد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم.
ويختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. وتستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المختلفة ضئيلة.
وقد اصيح انتقال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول وذلك بدمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر في النشاطات محددة كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية. وفي بعض الدول تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.

ومركز سما هو احد المراكز التي تستقبل حالات ذوي متلازمة داون. حيث يأتي دور واهمية المرشد النفسي المتخصص في الكشف المبكر و صياغة الية اللازمة وتنمية المهارات من عدة نواحي عديدة كالتعليم و الاتصال الفعال مع افراد الاسرة و الارشاد الصحي و العمل علي تحسين وانضباط السلوكيات مع متابعة تطور الحالة بالإضافة الي الخدمات المساندة الأخرى ,ناهيك عن دوره الداعم للأسرة وتزويدها بكافة المعلومات المطلوبة.

» العلاج الشامل اضطرابات النطق و اللغة لاطفال متلازمة داون